Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte te kijken of je een verhoogd risico hebt op een kindje met een aangeboren afwijking.
Het screeningsonderzoek kan je misschien geruststellen over de gezondheid van je kind. Maar het kan je ook ongerust maken, en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je dit wilt laten doen en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met de onderzoeken.
Je kunt de NIPT laten doen vanaf 10 weken zwangerschap.
Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom. De test geeft bijna 100% zekerheid.
De uitslag en eventueel vervolgonderzoek
Wanneer de uitslag binnen is zullen we telefonisch contact met je opnemen. Ongeacht of het gaat om een goede of slechte uitslag.
De NIPT is een screeningstest en geeft dan ook geen 100% zekerheid. De reden hiervoor is dat in jouw bloed DNA van de placenta (moederkoek) zit. Dit DNA is meestal hetzelfde als het DNA van je kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Om het zeker te weten, kun je een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest laten doen. Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek.
Op deze website vind je meert informatie over de screeningstesten www.pns.nl
De eerste trimester SEO (structureel echoscopisch onderzoek) kan verricht worden tussen 12 weken en 3 dagen en 14 weken en 3 dagen Bij dit onderzoek kijkt de echoscopiste of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Het doel van het eerste trimester SEO is om in een vroeg stadium te onderzoeken of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft. Ernstige afwijkingen - zoals een open schedel of groot defect in de buikwand - kunnen mogelijk vroeg in de zwangerschap worden ontdekt.
Deze echo valt op dit moment nog in een wetenschappelijke studie, dat betekent dat je een toestemmingsformulier moet teken dat je aan de studie mee gaat doen.
Wat is de 20-weken echo?
Het structureel echoscopisch onderzoek wordt ook wel de 20-weken echo genoemd.
Tijdens deze echo wordt er uitvoerig gekeken naar de hersenen, bovenlip, maag, blaas, nieren, buikwand, navelstrengvaten, handen, voeten, benen, middenrif en het hart van het kind. Hierbij is het doel het opsporen van structurele afwijkingen en neurale buisdefecten (o.a. hazenlip, open rug) bij de foetus. Het onderzoek wordt uitgevoerd tussen de achttiende en tweeëntwintigste zwangerschapsweek. Ook wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.
Deze echo brengt geen risico’s mee voor moeder en kind. De 20-weken echo is een medisch onderzoek. Het bepalen van het geslacht is ook niet het doel van de echo. Als de echoscopist het geslacht kan zien, zal zij dit alleen op jouw verzoek vertellen. De uitslag van de 20-weken echo krijg je meestal direct na het onderzoek.
De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo.
Als bij de 20-weken echo iets afwijkends wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Meestal zal vervolgonderzoek worden aangeboden. Het vervolgonderzoek bestaat meestal uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek in een (gespecialiseerd) ziekenhuis. Je kind wordt dan nader onderzocht. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. Tijdens een gesprek met de echoscopist of gynaecoloog word je uitgebreid voorgelicht over het vervolgonderzoek. Voor vragen of ondersteuning kun je bij hen en natuurlijk bij ons terecht.
Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je het wilt en wat je doet met de uitslag.
Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is met je kind. Uit het vervolgonderzoek kan echter soms ook blijken dat je in verwachting bent van een kind met een aangeboren afwijking. Je krijgt dan altijd een gesprek met één of meerdere medische specialisten. De uitkomsten van de onderzoeken worden uitgebreid met je besproken. Bij bepaalde afwijkingen is het voor het kind beter dat het geboren wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Dan kan het kind meteen na de geboorte de juiste zorg krijgen.
Sommige afwijkingen hebben grote gevolgen voor het kind, voor jou en je partner. Je staat dan voor de moeilijke keuze om de zwangerschap uit te dragen of te laten beëindigen. Praat hierover met je partner, met de gynaecoloog en met ons. Als je besluit dat je de zwangerschap voortijdig wilt beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap.
Wel of niet laten doen?
Je bepaalt zelf of je de 13 en 20-weken echo wilt laten uitvoeren. Als er bij dit onderzoek iets afwijkends wordt gevonden, bepaalt je ook zelf of je vervolgonderzoek wilt.
De volgende onderwerpen kunnen je helpen om een goede afweging te maken:
Vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken kan een vlokkentest worden verricht. Hiermee onderzoek je de chromosomen van je ongeboren kind. Vlokken zijn stukken weefsel van de placenta. Er zijn twee methoden om de vlokken te verkrijgen, namelijk via de vagina (trans-cervicale vlokkentest) en via de buikwand (trans-abdominale vlokkentest). De keuze voor één van beide methoden wordt onder meer bepaald door de ligging van de baarmoeder en de plaats van de vlokken. In de meeste gevallen wordt de vlokkentest via de schede uitgevoerd.
De uitslag is meestal binnen 3-5 werkdagen bekend, maar is ook afhankelijk hoe uitgebreid de vlokken worden onderzocht. Ten tijde van de ingreep wordt met je besproken wanneer je de uitslag kunt verwachten.
Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met jou en je partner besproken in het ziekenhuis. Indien jullie besluiten tot zwangerschapsbeëindiging kan dit plaatsvinden door middel van een zuigcurettage onder plaatselijke verdoving. Soms wordt in overleg gekozen voor curettage onder algehele narcose, of op gang brengen van de baring met medicijnen.
De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog te noemen. In ongeveer 2% van de vlokkentesten is er een onduidelijk uitslag, bijvoorbeeld doordat de juiste plek om vlokken te verzamelen niet bereikt kon worden. In dit geval zal dan een tweede vlokken- of vruchtwateronderzoek nodig zijn om de test te kunnen herhalen. Ook kan het naar aanleiding van de uitslag nodig zijn chromosoom onderzoek te verrichten bij beide ouders.
Omdat de vlokkentest wordt uitgevoerd in een periode waarin spontane miskramen kunnen optreden, bestaat over het extra risico op een miskraam ten gevolge van de vlokkentest onvoldoende zekerheid. Op grond van de huidige resultaten wordt geschat dat bij 1 op de 200 (0,5%) vrouwen een miskraam zal optreden na een vlokkentest. Het probleem is dat we in dergelijke gevallen nooit zeker weten of de zwangerschap zonder vlokkentest ook niet in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam als gevolg van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op.
Ook met een vruchtwaterpunctie kunnen de chromosomen van je ongeboren kind worden onderzocht. Daarbij kan een karyogram of een snelle test gedaan worden, de QFPCR-test. Een karyogram is een afbeelding van alle chromosomen. Bij de QFPCR-test wordt er alleen gekeken naar veelvoorkomende afwijkingen die te maken hebben met chromosoom 13, 18 en 21 en naar afwijkingen van de geslachtshormonen.
De vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur tussen 15 en 17 weken. Door de buikhuid en buikwand wordt op geleide van de echo een dunne naald tot in het vruchtwater gebracht. Er wordt ongeveer 20 ml vruchtwater opgezogen. Dit is minder dan 1/10e deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Een verdoving is niet nodig, het onderzoek wordt door de meeste vrouwen niet pijnlijk gevonden.
De uitslag is in het geval van een snelle test meestal binnen 2-5 werkdagen dagen bekend. De uitslag van een karyogram laat ongeveer drie weken op zich wachten.
Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met jullie besproken in het ziekenhuis. Indien je besluit tot een zwangerschapsbeëindiging vindt dit plaats in het ziekenhuis door een vroegtijdige bevalling op gang te brengen. Dit gebeurt meestal door vaginaal inbrengen van medicijnen. Hierbij wordt de baarmoeder niet beschadigd en blijven er dezelfde kansen aanwezig voor een eventuele volgende zwangerschap.
Ook de betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog te noemen. In ongeveer 2% van de testen is er een onduidelijk uitslag, bijvoorbeeld in het geval van bloederig vruchtwater. Er zal dan alsnog een chromosoom onderzoek op de cellen uit het vruchtwater worden ingezet. De uitslag van deze test is dan binnen drie weken bekend. Een tweede vruchtwateronderzoek zal dan niet nodig zijn. Ook kan het naar aanleiding van de uitslag nodig zijn chromosoom onderzoek te verrichten bij beide ouders.
De kans op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie bedraagt ongeveer 1 op 300 (0,3%). Een miskraam na een vruchtwaterpunctie treedt meestal binnen 3 à 4 weken op.
Of je voor een vlokkentest of voor een vruchtwaterpunctie in aanmerking komt, hangt van verschillende factoren af. Indien er vooraf al een verhoogd risico bestaat op een kind met een aangeboren afwijking, komt de vlokkentest vaak in aanmerking omdat die eerder in de zwangerschap gedaan kan worden. Maar deze beslissing mag je zelf natuurlijk maken. Indien er een verhoogd risico ontstaat als gevolg van de combinatietest wordt er vaak een vruchtwaterpunctie gedaan. Het is namelijk zo dat je de uitslag van de combinatietest vaak pas na de 13 weken zwangerschap ontvangt.
Het uitgebreid echoscopisch onderzoek is een vorm van prenataal onderzoek en wordt uitsluitend in centra voor prenatale diagnostiek verricht. Dit onderzoek is uitgebreider dan de 20-weken echo, en wordt verricht door de gynaecoloog.
Met het uitgebreid echoscopisch onderzoek wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind of naar zwangerschapscomplicaties die de gezondheid van het kind in gevaar kunnen brengen. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Soms wordt ook met behulp van Doppler de bloedstroom snelheid in de vaten van de baarmoeder en van uw kind gemeten.
Het geavanceerde ultrageluid onderzoek wordt gedaan:
Als je een verhoogd risico op afwijkingen hebt, wordt dit onderzoek meestal eenmalig, tussen 18 en 22 weken gedaan; wel soms ook bij herhaling of vroeger. Als je het uitgebreid echoscopisch onderzoek krijgt omdat er een vermoeden op afwijkingen bij je kind is, kan het onderzoek op elke moment in de zwangerschap gedaan worden.
Op deze website vindt je altijd de actuele informatie over de testen
pns.nl voor de screeningstesten
radboudumc.nl voor de prenatale diagnostiek
Verloskundigenpraktijk Het Begin is een kleinschalige praktijk die persoonlijke zorg en aandacht biedt bij een kinderwens, de zwangerschap, bevalling, en kraamtijd. Wij zijn laagdrempelig bereikbaar en passen de zorg aan op jullie wensen wensen.
Lees hier meer over de verloskundigen.
