Prenatale Screening

Introductie

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken op bepaalde afwijkingen.

Prenatale screening kan je geruststellen over de gezondheid van je kind. Maar het kan je ook ongerust maken, en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je onderzoeken wilt laten doen en of je bij een ongunstige uitslag nog vervolgonderzoek wilt laten doen. Je kunt op elk moment stoppen met de onderzoeken.

Prenatale screening is het onderzoek naar het syndroom van Down, Edwards of Patau. Vanaf 1 april 2017 bestaat de keuze uit 2 testen: de combinatietest en de NIPT.

Wat is het Downsyndroom?

Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21.
Mensen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon. Mensen met Downsyndroom hebben een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook is hun levensverwachting gestegen, tot gemiddeld 60 jaar.
De kans op een miskraam of op later overlijden van het kind tijdens de zwangerschap is groter dan gemiddeld bij een zwangerschap van een kind met Downsyndroom. De kans op een kind met Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Wat zijn Edwards-en Patausyndroom?

Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13) zijn, net als Downsyndroom, aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door een extra chromosoom.

Edwardssyndroom en Patausyndroom zijn zeer ernstige aandoeningen, die veel minder vaak voorkomen dan Downsyndroom.

Een kind met het Edwardssyndroom of Patausyndroom heeft een zeer ernstige verstandelijke beperking en ernstige lichamelijke problemen. De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

De gezondheidsproblemen zijn bij beide syndromen altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.

De kans op een kind met Edwardssyndroom of Patausyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder.

De onderzoeken

De Combinatietest

De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap.
  • De nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, maar hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans op een syndroom.

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de zwangere en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is op een kind met down-, edwards- of patausyndroom.

Het onderzoek geeft geen zekerheid, enkel een kansberekening. Als er uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

Bij een verhoogde kans (een kans is van 1 op 200 of hoger) wordt vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan wel met zekerheid worden vastgesteld of het kind een syndroom heeft of niet.

De kans om met de combinatietest vroeg in de zwangerschap een kind met Downsyndroom te ontdekken, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Bij jonge moeders voorspelt de test minder goed dan bij oudere moeders.

De NIPT

NIPT betekent: niet-invasieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere en kan vanaf 11 weken zwangerschap plaatsvinden.
Behalve down-, edwards- en patausyndroom kunnen er bij de nipt ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. U heeft zelf de keuze of u deze nevenbevindingen wilt laten onderzoeken.
De NIPT kan alleen uitgevoerd worden, bij deelname aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Hiervoor moet een toestemmingsformulier ondertekend worden.

Bij een niet-afwijkende uitslag is dat kans zeer klein dat u toch een kind krijgt met down-, edwards- of patausyndroom. Het onderzoek eindigt hier.

Bij een afwijkende uitslag is er de mogelijkheid om vervolgonderzoek te laten doen naar meer zekerheid. Hier kan ook uitkomen dat het kind de aandoening toch niet heeft.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Als de NIPT mislukt, kunt u de test nog een keer laten doen.

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

Vervolgonderzoek

Bij een verhoogde kans bij de combinatietest of na een afwijkende uitslag van de NIPT heeft u recht op vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek geeft u zekerheid en heet prenatale diagnostiek.
Na de combinatietest bestaat vervolgonderzoek uit: NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Na de NIPT is dit: de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De vlokkentest is een onderzoek van de moederkoek. Met een naald wordt via de buikwand of de vagina een klein stukje van de placenta (moederkoek) weggehaald. U kunt een vlokkentest krijgen vanaf 11 weken zwangerschap. Bij een vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand met een naald een klein beetje vruchtwater opgezogen. U kunt een vruchtwateronderzoek krijgen vanaf ruim 15 weken zwangerschap.
Bij beide onderzoeken wordt uit de afgenomen cellen onderzocht of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Door deze onderzoeken kunt u een miskraam krijgen. Dit gebeurt bij ongeveer 2 van de 1.000 vrouwen. Het duurt 3-5 werkdagen voor u de uitslag heeft.

U beslist zelf of u vervolgonderzoek wilt. U mag ook besluiten dat u dat niet wilt. Uw besluit heeft geen invloed op de zorg tijdens de zwangerschap en bevalling.

Wel of niet laten doen?

U bepaalt zelf of u prenatale screening wilt laten doen. Het is een persoonlijke keuze die je samen met je partner moet maken. Als uit het onderzoek blijkt dat je een verhoogde kans hebt op een kind met Downsyndroom, bepaal je ook zelf of je vervolgonderzoek wilt.

De volgende onderwerpen kunnen je helpen om een goede afweging te maken:

Hoeveel wil je weten over je kind voordat het wordt geboren?

Als uit de screening blijkt dat je kind mogelijk een aandoening heeft, wil je dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen?

Hoe kijk je aan tegen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die een verhoogde kans op een miskraam kan geven?

Uit het vervolgonderzoek blijkt dat je kind inderdaad een aandoening heeft, hoe bereid je je hierop voor?

Hoe kijk je aan tegen het leven met een kind met Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom? Is een kind met Down-, Patau of Edwardssyndroom welkom in jullie gezin?

Hoe kijk je aan tegen het eventueel voortijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kind met een aandoening?

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Het is ook mogelijk dat je in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking. Dit kan je voor moeilijke keuzes plaatsen. Als je besluit dat je je zwangerschap voortijdig wilt beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap.

Kosten

De zorgverzekering betaalt het uitgebreide gesprek met de verloskundige of gynaecoloog. De testen moet u zelf betalen.
De combinatietest kost €168. Soms betaalt een aanvullende verzekering de test. Informeer bij uw zorgverzekeraar.
De NIPT moet u altijd zelf betalen en kost €175.

Wanneer u in aanmerking komt voor vervolgonderzoek en u besluit dit te laten uitvoeren, wordt dit onderzoek wel vergoed door de zorgverzekeraar.

Structureel echoscopisch onderzoek (20-weken echo)

Wat is de 20-weken echo?

Het structureel echoscopisch onderzoek wordt ook wel de 20-weken echo genoemd.

Tijdens deze echo wordt er uitvoerig gekeken naar de hersenen, bovenlip, maag, blaas, nieren, buikwand, navelstrengvaten, handen, voeten, benen, middenrif en het hart van het kind. Hierbij is het doel het opsporen van structurele afwijkingen en neurale buisdefecten (o.a. hazenlip, open rug) bij de foetus. Het onderzoek wordt uitgevoerd tussen de achttiende en tweeëntwintigste zwangerschapsweek. Ook wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Deze echo brengt geen risico’s mee voor moeder en kind. De 20-weken echo is een medisch onderzoek. Het bepalen van het geslacht is ook niet het doel van de echo. Als de echoscopist het geslacht kan zien, zal zij dit alleen op jouw verzoek vertellen. De uitslag van de 20-weken echo krijg je meestal direct na het onderzoek.

De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo.

Vervolgonderzoek

Als bij de 20-weken echo iets afwijkends wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Meestal zal vervolgonderzoek worden aangeboden. Dit vervolgonderzoek bestaat vaak uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek in een (gespecialiseerd) ziekenhuis. Je kind wordt dan nader onderzocht. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. Tijdens een gesprek met de echoscopist of gynaecoloog wordt je uitgebreid voorgelicht over het vervolgonderzoek. Voor vragen of ondersteuning kun je bij hen en natuurlijk bij ons terecht.

Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je het wilt en wat je doet met de uitslag.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is met je kind. Uit het vervolgonderzoek kan echter soms ook blijken dat je in verwachting bent van een kind met een aangeboren afwijking. Je krijgt dan altijd een gesprek met één of meerdere medische specialisten. De uitkomsten van de onderzoeken worden uitgebreid met je besproken. Bij bepaalde afwijkingen is het voor het kind beter dat het geboren wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Dan kan het kind meteen na de geboorte de juiste zorg krijgen.

Sommige afwijkingen hebben grote gevolgen voor het kind, voor jou en je partner. Je staat dan voor de moeilijke keuze om de zwangerschap uit te dragen of te laten beëindigen. Praat hierover met je partner, met de gynaecoloog en met ons. Als je besluit dat je de zwangerschap voortijdig wilt beëindigen, dan kan dat tot 24 weken zwangerschap.

Wel of niet laten doen?

Je bepaalt zelf of je de 20-weken echo wilt laten uitvoeren. Als er bij dit onderzoek iets afwijkends wordt gevonden, bepaal je ook zelf of je vervolgonderzoek wilt.

De volgende onderwerpen kunnen je helpen om een goede afweging te maken:

  • Hoeveel wil je weten over je kind voordat het wordt geboren?
  • Als uit de 20-weken echo blijkt dat je kind mogelijk een lichamelijke afwijking heeft, wil je dan wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
  • Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je kind inderdaad een lichamelijke afwijking heeft, hoe bereid je je hierop voor?
  • Hoe kijk je aan tegen het eventueel voortijdig beëindigen van een zwangerschap bij een ernstige lichamelijke afwijking?

Vergoeding

Het gesprek over de 20-weken echo en de echo zelf worden vergoed uit de basiszorgverzekering.

Meer info

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
www.meerovernipt.nl
www.rivm.nl
www.prenatalescreening.nl
www.kiesbeter.nl