Prenatale Diagnostiek

In een aantal situaties kom je in aanmerking voor ander onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of je kind een bepaalde aangeboren aandoening heeft: dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Het gaat dan om de vlokkentest (chorion punctie), de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of het uitgebreid echoscopisch onderzoek (geavanceerd ultrageluid onderzoek). Je komt voor deze onderzoeken in aanmerking als je, in de achttiende week van je zwangerschap, 36 jaar of ouder bent of als er een medische reden voor is. Bijvoorbeeld als er in je familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt, als je zelf of een eerder kind van jullie een bepaalde ziekte of aangeboren afwijking heeft of als je medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap. Als één of meer van deze situaties voor jullie gelden, bespreek dit dan met ons. Wij zullen jullie desgewenst uitgebreide informatie geven en kunnen je tevens doorverwijzen naar het ziekenhuis voor een informatiegesprek. Uiteindelijk beslissen jullie of jullie dit onderzoek wel of niet willen.

Vlokkentest

Vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken kan een vlokkentest worden verricht. Hiermee onderzoek je de chromosomen van je ongeboren kind. Vlokken zijn stukken weefsel van de placenta. Er zijn twee methoden om de vlokken te verkrijgen, namelijk via de vagina (trans-cervicale vlokkentest) en via de buikwand (trans-abdominale vlokkentest). De keuze voor één van beide methoden wordt onder meer bepaald door de ligging van de baarmoeder en de plaats van de vlokken. In de meeste gevallen wordt de vlokkentest via de schede uitgevoerd. Voor de vlokkentest is een volle blaas noodzakelijk.

Een paar vlokken (15-50 mg) van de zich ontwikkelende placenta worden weggenomen. Er wordt direct gecontroleerd of er voldoende vlokken verkregen zijn. Indien er te weinig materiaal verkregen is, kan het nodig zijn een tweede maal wat weefsel af te nemen.

De uitslag

De uitslag is meestal binnen 3-5 werkdagen bekend, maar is ook afhankelijk hoe uitgebreid de vlokken worden onderzocht. Ten tijde van de ingreep wordt met je besproken wanneer je de uitslag kunt verwachten.

Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met jou en je partner besproken in het ziekenhuis. Indien jullie besluiten tot zwangerschapsbeëindiging kan dit plaatsvinden door middel van een zuigcurettage onder plaatselijke verdoving. Soms wordt in overleg gekozen voor curettage onder algehele narcose, of op gang brengen van de baring met medicijnen.

Betrouwbaarheid van de vlokkentest

De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog te noemen. In ongeveer 2% van de vlokkentesten is er een onduidelijk uitslag, bijvoorbeeld doordat de juiste plek om vlokken te verzamelen niet bereikt kon worden. In dit geval zal dan een tweede vlokken- of vruchtwateronderzoek nodig zijn om de test te kunnen herhalen. Ook kan het naar aanleiding van de uitslag nodig zijn chromosoom onderzoek te verrichten bij beide ouders.

Wat zijn de risicos van de vlokkentest?

Omdat de vlokkentest wordt uitgevoerd in een periode waarin spontane miskramen kunnen optreden, bestaat over het extra risico op een miskraam ten gevolge van de vlokkentest onvoldoende zekerheid. Op grond van de huidige resultaten wordt geschat dat bij 1 op de 200 (0,5%) vrouwen een miskraam zal optreden na een vlokkentest. Het probleem is dat we in dergelijke gevallen nooit zeker weten of de zwangerschap zonder vlokkentest ook niet in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam als gevolg van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op.

De vruchtwaterpunctie

Ook met een vruchtwaterpunctie kunnen de chromosomen van je ongeboren kind worden onderzocht. Daarbij kan een karyogram of een snelle test gedaan worden, de QFPCR-test. Een karyogram is een afbeelding van alle chromosomen. Bij de QFPCR-test wordt er alleen gekeken naar veel voorkomende afwijkingen die te maken hebben met chromosoom 13, 18 en 21 en naar afwijkingen van de geslachtshormonen.

De vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur tussen 15 en 17 weken. Door de buikhuid en buikwand wordt op geleide van de echo een dunne naald tot in het vruchtwater gebracht. Er wordt ongeveer 20 ml vruchtwater opgezogen. Dit is minder dan 1/10e deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Een verdoving is niet nodig, het onderzoek wordt door de meeste vrouwen niet pijnlijk gevonden.

De uitslag

De uitslag is in het geval van een snelle test meestal binnen 2-5 werkdagen dagen bekend. De uitslag van een karyogram laat ongeveer drie weken op zich wachten.

Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met jullie besproken in het ziekenhuis. Indien je besluit tot een zwangerschapsbeëindiging vindt dit plaats in het ziekenhuis door een vroegtijdige bevalling op gang te brengen. Dit gebeurt meestal door vaginaal inbrengen van medicijnen. Hierbij wordt de baarmoeder niet beschadigd en blijven er dezelfde kansen aanwezig voor een eventuele volgende zwangerschap.

Betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie

Ook de betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog te noemen. In ongeveer 2% van de testen is er een onduidelijk uitslag, bijvoorbeeld in het geval van bloederig vruchtwater. Er zal dan alsnog een chromosoom onderzoek op de cellen uit het vruchtwater worden ingezet. De uitslag van deze test is dan binnen drie weken bekend. Een tweede vruchtwateronderzoek zal dan niet nodig zijn. Ook kan het naar aanleiding van de uitslag nodig zijn chromosoom onderzoek te verrichten bij beide ouders.

Wat zijn de risicos van de vruchtwaterpunctie?

De kans op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie bedraagt ongeveer 1 op 300 (0,3%). Een miskraam na een vruchtwaterpunctie treedt meestal binnen 3 à 4 weken op.

Vlokkentest versus vruchtwaterpunctie

Of je voor een vlokkentest of voor een vruchtwaterpunctie in aanmerking komt, hangt van verschillende factoren af. Indien er vooraf al een verhoogd risico bestaat op een kind met een aangeboren afwijking, komt de vlokkentest vaak in aanmerking omdat die eerder in de zwangerschap gedaan kan worden. Maar deze beslissing mag je zelf natuurlijk maken. Indien er een verhoogd risico ontstaat als gevolg van de combinatietest wordt er vaak een vruchtwaterpunctie gedaan. Het is namelijk zo dat je de uitslag van de combinatietest vaak pas na de 13 weken zwangerschap ontvangt.

Geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO)

Het uitgebreid echoscopisch onderzoek is een vorm van prenataal onderzoek en wordt uitsluitend in centra voor prenatale diagnostiek verricht. Dit onderzoek is uitgebreider dan de 20-weken echo, en wordt verricht door de gynaecoloog.

Met het uitgebreid echoscopisch onderzoek wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind of naar zwangerschapscomplicaties die de gezondheid van het kind in gevaar kunnen brengen. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Soms wordt ook met behulp van Doppler de bloedstroomsnelheid in de vaten van de baarmoeder en van uw kind gemeten.

Het geavanceerde ultrageluid onderzoek wordt gedaan:

  • Bij vrouwen met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen;
  • Als er bij een routine echoscopisch onderzoek, zoals de 20-weken echo, een vermoeden op afwijkingen is ontstaan;

Als je een verhoogd risico op afwijkingen hebt, wordt dit onderzoek meestal eenmalig, tussen 18 en 22 weken gedaan; wel soms ook bij herhaling of vroeger. Als je het uitgebreid echoscopisch onderzoek krijgt omdat er een vermoeden op afwijkingen bij je kind is, kan het onderzoek op elke moment in de zwangerschap gedaan worden.